Cariotipo: criterio para su representación gráfica

El cariotipo es una herramienta fundamental en citogenética que permite visualizar y analizar la constitución cromosómica de un individuo. Su representación gráfica, ordenada y sistematizada, proporciona información crucial para el diagnóstico de diversas anomalías genéticas. Comprender los criterios utilizados para su representación es esencial para la correcta interpretación de los resultados.

¿Qué es un cariotipo?

Un cariotipo es la representación gráfica del complemento cromosómico completo de un individuo. Se obtiene a partir de una muestra de células (generalmente de sangre periférica), donde se realiza un cultivo celular para detener las células en metafase, el momento de la división celular donde los cromosomas están más condensados y fácilmente observables. Luego, se tiñen y se fotografían los cromosomas, que posteriormente se ordenan y emparejan según su tamaño, forma y posición del centrómero.

Criterios para la Representación Gráfica del Cariotipo

La representación gráfica del cariotipo sigue una serie de criterios estandarizados internacionalmente para asegurar la uniformidad en su interpretación. Estos criterios se basan principalmente en:

• Tamaño: Los cromosomas se ordenan de mayor a menor tamaño, siendo el cromosoma 1 el más grande y el cromosoma 22 el más pequeño.
• Posición del centrómero: El centrómero es la constricción primaria del cromosoma que divide a los brazos (p, corto; q, largo). La posición del centrómero se utiliza para clasificar los cromosomas en metacéntricos (centrómero en posición central), submetacéntricos (centrómero ligeramente desplazado del centro), acrocéntricos (centrómero cercano a un extremo) y telocéntricos (centrómero en el extremo, ausentes en humanos).
• Bandas de tinción: Las técnicas de bandeo cromosómico, como el bandeo G, permiten visualizar patrones de bandas claras y oscuras a lo largo de los cromosomas. Estas bandas son específicas para cada cromosoma y facilitan su identificación y la detección de aberraciones cromosómicas. El patrón de bandas es crucial para una representación precisa y detallada del cariotipo.
• Número de cromosomas: En un cariotipo humano normal se representan 46 cromosomas, organizados en 23 pares (22 pares de autosomas y 1 par de cromosomas sexuales).
• Cromosoma sexual: El par 23 corresponde a los cromosomas sexuales (XX en mujeres y XY en hombres). Su identificación es esencial para determinar el sexo cromosómico del individuo.

Interpretación de un Cariotipo

Una vez que el cariotipo está correctamente representado, se puede proceder a su análisis e interpretación. La interpretación se enfoca en la identificación de:

• Número de cromosomas: La presencia de un número anormal de cromosomas (aneuploidía), como la trisomía 21 (Síndrome de Down), monosomías o polisomías, indica una alteración cromosómica significativa.
• Estructura de los cromosomas: Se examinan las alteraciones estructurales, como deleciones, duplicaciones, inversiones y translocaciones, que pueden afectar la función de los genes y causar diversas enfermedades genéticas.
• Marcadores cromosómicos: Se identifican pequeñas aberraciones cromosómicas que pueden o no ser clínicamente significativas.

Tipos de Anomalías Cromosómicas Detectables Mediante Cariotipo

El cariotipo permite la detección de una amplia gama de anomalías cromosómicas, incluyendo:

Anomalías Numéricas:

• Aneuploidías: Alteración en el número de cromosomas, como la trisomía 21 (Síndrome de Down), trisomía 18 (Síndrome de Edwards), trisomía 13 (Síndrome de Patau), monosomía X (Síndrome de Turner).
• Poliploidías: Presencia de un número de juegos cromosómicos completo superior a dos (triploidía, tetraploidía).

Anomalías Estructurales:

• Deleciones: Pérdida de un segmento de un cromosoma.
• Duplicaciones: Repetición de un segmento de un cromosoma.
• Inversiones: Rotación de un segmento de un cromosoma en 180 grados.
• Translocaciones: Intercambio de material genético entre dos o más cromosomas no homólogos.
• Inserciones: Un segmento de un cromosoma se inserta en otro cromosoma.
• Anillos cromosómicos: Un cromosoma forma un anillo debido a dos roturas y la unión de los extremos.
• Isocromosomas: Cromosoma con dos brazos idénticos.

Aplicaciones Clínicas del Cariotipo

El cariotipo tiene amplias aplicaciones clínicas en:

• Diagnóstico prenatal: Detección de anomalías cromosómicas en el feto.
• Diagnóstico postnatal: Investigación de anomalías cromosómicas en recién nacidos con malformaciones o retraso en el desarrollo.
• Diagnóstico de infertilidad: Evaluación de la calidad de los gametos (óvulos y espermatozoides).
• Diagnóstico de cáncer: Identificación de anomalías cromosómicas en células cancerosas para determinar el tipo y pronóstico del cáncer.
• Estudios de genética poblacional: Análisis de la variabilidad genética en poblaciones humanas.

Limitaciones del Cariotipo

A pesar de su importancia, el cariotipo tiene algunas limitaciones:

• Resolución limitada: No detecta todas las microdeleciones o microduplicaciones.
• Requiere cultivo celular: No es adecuado para el análisis de muestras con bajo número de células.
• No detecta todas las anomalías genéticas: Solo detecta anomalías a nivel cromosómico, no mutaciones puntuales.

Tabla Comparativa: Cariotipo vs. Otras Pruebas Genéticas

El cariotipo es una técnica fundamental en citogenética que utiliza criterios específicos para la representación gráfica del complemento cromosómico. Su correcta interpretación es esencial para el diagnóstico y manejo de diversas enfermedades genéticas, aunque debe considerarse junto a otras pruebas genéticas para un diagnóstico completo y preciso.